Dia Mundial de las Enfermedades Raras

Enfermedades raras: cinco años de media para el diagnóstico

Este martes se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, término que engloba a unas 7.000 patologías que, por definición, afectan a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes.

Según la Sociedad Española de Neurología (SEN), las enfermedades raras afectarían a aproximadamente tres millones de personas en España. El 45 por ciento afectan al sistema nervioso y más de la mitad cursan con manifestaciones neurológicas.

Además, el 85 por ciento de estas patologías se consideran crónicas, mientras que el 65 por ciento son graves e invalidantes. Asociadas en muchos casos a la neurodegeneración, en casi un 50 por ciento de los casos afectan el pronóstico vital del paciente.

La SEN recuerda que la espera media para obtener un diagnóstico de una de estas patologías ronda los cinco años, y que el 43 por ciento de los afectados no dispone de un tratamiento adecuado. En el circuito asistencial, Neurología es la especialidad más demandada por parte de los pacientes.

Jordi Gascón, Coordinador del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN), apunta: "La demora diagnóstica hace que los afectados no puedan acceder, en muchas ocasiones, a las terapias disponibles, lo que supone en un 28 por ciento de casos un agravamiento de su enfermedad". Un 20 por ciento de los pacientes esperan hasta 10 años para tener un diagnóstico.

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) destaca que este año se cumple una década desde que se celebra el Día Mundial de estas patologías. El lema elegido para este Día Mundial es La investigación es nuestra esperanza. La federación ha hecho un llamamiento para generar una acción colaborativa donde confluyan todos los agentes implicados.

Alba Ancochea, Directora de Feder y de su Fundación, ha dicho que el gran objetivo para 2017 es lograr que que se incluya la investigación en enfermedades raras como actividad prioritaria de mecenazgo en los Presupuestos Generales del Estado. El lema  este año por la federación para conmemorar el Día Mundial es 'La investigación es nuestra esperanza'

Fuente: Diario Medico