Progeria

Síntomas

La progeria ha llegado a ser una enfermedad de conocimiento público, debido a que sus síntomas, que incluyen adelgazamiento y manchas de la piel, reabsorción de la masa ósea, pérdida de cabello y arteriosclerosis, se asemejan bastante al envejecimiento humano normal. La progeria produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas. Los niños son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada y piel de apariencia envejecida. Los niños con progeria desarrollan aterosclerosis temprana. La esperanza de vida para estos niños, si bien es muy variable, nunca supera los 30 años. La piel es delgada y con escaso tejido celular subcutáneo, las uñas son quebradizas, curvadas, amarillentas e incluso pueden faltar en algunos dedos. La muerte prematura se produce por arteriosclerosis o enfermedad cerebro-vascular y falta de medro.

Estos son los principales síntomas característicos de la progeria:

Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida

Cara alargada y arrugada

Mentón retraído

Ojos saltones y nariz en forma de pico

Calvicie

Pérdida de las pestañas y las cejas

Estatura baja
Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
La fontanela (punto blando) permanece abierta
Mandíbula pequeña (micrognatia)
Piel seca, descamativa y delgada
Pecho estrecho
Abdomen abultado
Huesos deformes
Enfermedades degenerativas, como la artritis, propias de la vejez
Rango de movimiento limitado
Retardo en la formación o ausencia de los dientes 

Diagnóstico

El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se plantea en niños que presentan los signos iniciales de enfermedad entre el primer y segundo año de vida y que manifiestan las características fundamentales de la enfermedad. No existe ninguna prueba que pueda establecer por si misma el diagnóstico definitivo de progeria, pero este puede apoyarse en algunas pruebas bioquímicas, histológicas y radiológicas.

Alteraciones radiológicas: cara y cráneo fontanelas permeables, huesos wormianos con fracturas, hipoplasia malar y mandibular, dientes apiñados; hipoplasia clavicular en el tórax, costillas ahusadas; largos indentaciones en los huesos, corticales delgadas, metáfisis anchas, coxa valga, coxa plana, genu valgum; en las falanges acro-osteolisis progresiva de las falanges distales; y otros signos como osteoporosis, escoliosis, cuerpos vertebrales en forma de boca de pescado, luxación de cadera, falta de unión de fracturas y pérdida de tejidos blandos.

Características histopatológicas: incluyen alteraciones de la piel como áreas de piel normal que alterna con zonas de esclerodermia, la dermis es delgada y presenta zonas de desorganización de fibras colágenas y áreas de hialinización. A nivel del tejido subcutáneo se evidencia pérdida de tejido graso, múltiples anomalías en el hueso, tipo: osteolisis, osteoporosis, displasia esquelética, necrosis avascular de la cabeza femoral, luxación de cadera y fracturas sin resolución. A nivel cardiovascular se encuentran placas ateromatosas, presentes en todos los vasos, pero más prominentes en las arterias coronarias, la aorta y las mesentéricas. Otro hallazgo son las calcificaciones de las válvulas aórtica y mitral, así como signos de fibrosis, isquemia e infarto del miocardio.

Alteraciones bioquímicas: el hallazgo más constante en estos pacientes ha sido el aumento en la excreción de ácido hialurónico en la orina, evento que no se ha podido relacionar con trastornos endocrinos ni evento dismetabólico alguno.

Complicaciones

Debido a que la progeria induce envejecimiento precoz, el organismo de los afectados suele desarrollar las siguientes enfermedades:

Aterosclerosis
Arteriosclerosis
Artritis
Artrosis
Diabetes mellitas
Embolias
Hipercolesterolemia
Hipertensión
Osteoporosis
Tratamiento

Como se desconocen con exactitud las causas que desencadenan la aceleración de la velocidad de envejecimiento y muerte celular, no existe en la actualidad un tratamiento específico capaz de revertir dicha aceleración. Por lo tanto, tendremos que conformarnos con tratar individualmente cada síntoma o complicación que vaya surgiendo con el proceso natural de la enfermedad; intentando limitar al máximo posible su influencia en la vida de los pacientes.

Según los investigadores que hallaron la mutación genética responsable del cuadro, este descubrimiento ofrece la clave para hallar en un futuro la curación, como así también conocer aún más el proceso de envejecimiento normal.

Es importante que estos niños desarrollen una vida social lo más normal que se pueda, dentro de sus posibilidades, teniendo en cuenta que el desarrollo de la inteligencia no se ve afectado.

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